Análisis genómico integral mediante tecnologías Next-generation Sequencing (NGS) de diferentes aproximaciones experimentales y técnicas genómicas. Incluye recepción de muestras y control de calidad (cuantificación y cualificación), la preparación de librerías genómicas en el laboratorio en función de la necesidad específica, la secuenciación mediante tecnologías Next-generation Sequencing (NGS) de Illumina y la computación y análisis bioinformático necesario, además de asesoramiento y formación para la secuenciación de exomas completos, paneles, transcriptomas, metagenomas, etc.

Especificaciones Técnicas del Servicio:

1. Asesoramiento a usuario en las opciones tecnológicas y analíticas disponibles
2. Recepción de muestras y control de calidad: cuantificación y cualificación de ácidos nucleicos
3. Preparación de librerías genómicas según protocolos de laboratorio adecuados para las necesidades específicas del usuario.
4. Secuenciación NGS en equipos Illumina de librerías en configuración single-end/paired-end con longitudes de lectura y cobertura según necesidades.
5. Computación y Análisis bioinformático con pipelines y herramientas de ensamblaje, detección y anotación de variantes, expresión diferencial, etc.